最近，14岁的男孩康康（化名）发现自己的尿液颜色变黄了，且伴随有间断性肚子疼。最开始，康康以为是自己喝水少了，吃坏了东西，并没有引起重视。直到老师在一群同学中一眼发现变成了“小黄人”的康康，赶紧联系了其父母。此时，康康已经全身皮肤、眼睛都变得蜡黄，尿液的颜色也变成了金黄色。
\n这可把康康父母吓坏了，立即带着孩子来到重庆医科大学附属永川医院小儿外科就诊。一查肝功能，康康的黄疸指数超高，化验单上密密麻麻、上上下下的箭头看得康康父母心惊胆战。
\n祖孙三代都患有贫血
\n并未引起重视
\n医生查体发现，康康全身皮肤黏膜颜色呈蜡黄、心率较快、脾大且过脐部5cm，追问其家族病史了解到，康康母亲有贫血症，康康外婆也有贫血病史，并且对比同年龄儿童，康康更偏瘦小、比较爱生病。
\n此外，2023年康康就曾因“肺炎”在重庆医科大学附属永川医院治疗时检查出患有贫血，脾大但未过脐部，被确诊为遗传性球形红细胞增多症。医生建议其肺炎好转后行脾切除，但康康肺炎好转后未出现任何不舒服，且康康父母考虑孩子在上学，故迟迟没到医院进一步治疗。
\n检查结果显示
\n红细胞变球形被脾脏破坏
\n入院完善相关辅助检查后，康康被确诊为胆总管结石伴急性胆管炎、遗传性球形红细胞增多症、脾大（重度）、黄疸（重度）、急性胆囊炎、肝功能不全、贫血、脾血管瘤、副脾。该院小儿外科团队予以吸氧、补液、抗感染、解痉、保肝等对症治疗后，康康腹痛完全缓解，黄疸也减轻了，复查彩超及MRCP提示胆总管结石已排出。
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患儿脾脏影像/图源 重庆医科大学附属永川医院
\n据该院小儿外科主任陈太忠介绍，遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜蛋白基因异常导致红细胞破坏增多的遗传性溶血疾病，因红细胞呈球形，且此病有遗传性，故此得名。其发病率约20例/10万人，患者子女有50%的患病机会。遗传性球形红细胞增多症临床特点为溶血性贫血、黄疸、不同程度的脾大、胆结石等。当该类患者出现过度劳累、营养不良、感冒、腹泻、妊娠或情绪激动时，就更容易引起溶血危象，所以患者日常生活中应注意避免上述诱因而加重贫血。
\n切下的脾脏直径达22cm
\n皮肤黄及眼黄消退
\n病因找到了，下一步怎么办？
\n“脾脏切除是效果最好的根治手段。”陈太忠表示。
\n遗传性球形红细胞增多症的红细胞呈球形，没有了正常红细胞双凹圆盘状的柔韧性，当通过脾脏时被阻留，从而被吞噬破坏。此外因呈球形，体积偏大、质地偏脆，在通过脾脏时也会直接遭到挤压、破坏，使红细胞寿命缩短。在红细胞持续受损的反复刺激下，脾脏又会越来越大，反过来又会加重对红细胞的破坏，形成一种恶性循环，因此脾脏在本病的发病过程中成为“帮凶”。
\n切除脾脏是为了去掉红细胞的破坏场所，同时，使红细胞寿命延长或恢复正常，所以切脾对本病有显著疗效，90%的患儿贫血和黄疸都有改善，需注意的是切脾也存在较多的并发症，手术时机一般选择在6岁以后。
\n考虑到康康病情较复杂，小儿外科组织了血液内科、儿科、肝胆外科、麻醉科、放射科、超声科行全院多学科讨论后决定予以手术切除巨脾，并针对风险进行评估，制定了周密的手术方案。同时，手术方案也得到了康康父母的充分信任和支持。
\n术中医生探查发现，康康脾脏几乎占腹腔50%，最大直径达22cm，无腹腔镜操作空间，遂改为开放脾切除手术。主刀医生陈太忠在麻醉医护、手术团队成员的通力协作下，历经2小时，在几乎零出血的前提下，完整切除了脾脏及副脾，手术成功。目前，康康恢复良好，已经出院。
\n陈太忠提醒，若患儿存在遗传性球形红细胞增多症等家族遗传病史、皮肤眼睛较黄，或在体表能摸到脾脏等情况，建议及时就医，查明原因并予以相应的治疗。（资讯）
\n原标题：14岁少年突变“小黄人”，医生说需手术治疗
